Plodnost

Povědomí o neplodnosti: Mám geneticky testovat svá embrya

Pokud uvažujete o procesu oplodnění in vitro (IVF), pravděpodobně jste již slyšeli o možnosti genetického testování embryí. Tento proces je znám jako preimplantační genetické testování (PGT) a lze jej provést k testování chromozomálních abnormalit embryí (známému jako PGT-A) nebo ho lze provést k testování embryí na konkrétní genetické onemocnění, pokud oba rodiče nesou gen pro stejné onemocnění (známý jako PGT-M).

Jaké jsou důvody pro zvážení PGT?

  • Testovat embrya na chromozomální abnormality
  • Pokud vy i váš partner nosíte stejné genetické onemocnění
  • Žena ve věku nad 37 let, aby se snížila četnost potratů
  • Výběr pohlaví pro vyvážení rodiny



Následující informace mohou pomoci ženám při jejich diskusích s lékaři o plodnosti o tom, zda PGT může být pro ně tou správnou volbou.

Co jsou chromozomy a jaký je jejich vztah k PGT?

Chromozomy obsahují všechny naše genetické informace a každý člověk má dva páry 23 chromozomů pro celkem 46 chromozomů. Zdědíme jednu sadu 23 chromozomů od naší matky a druhou sadu 23 chromozomů od našeho otce. Když se vajíčko a sperma setkají, každá obsahuje 23 chromozomů. Pokud vejce nebo spermie obsahují více nebo méně než 23 chromozomů, výsledné embryo bude obsahovat více nebo méně než 46 chromozomů. To může vést k podmínkám, jako je Downův syndrom (mající extra chromozom 21) nebo jiné genetické stavy. PGT-A je technologie, která nám umožňuje otestovat počet chromozomů v embryu, abychom se ujistili, že obsahují správný počet.

Kdy se provádí genetické testování během procesu IVF?

Genetické testování embrya se provádí, když embryo dosáhne blastocyst fázi, obvykle 5. nebo 6. den po načtení vajíčka. V těchto dnech jsou embrya, která se normálně vyvinula do tohoto bodu, podrobena biopsii. Biopsie zahrnuje odstranění 3-5 buněk z vnější vrstvy embrya, známé jako trophectoderm , což se nakonec vyvine do placenty. Tyto buňky jsou poté odeslány do a genetická referenční laboratoř a genetické výsledky jsou generovány pro každé embryo, které bylo testováno, a výsledky jsou poskytnuty zpět lékaři a pacientovi. Odtud se dozvíte, kolik embryí testovalo normální vs. abnormální.

Ženský věk a jeho vztah k normálním embryím



Ženský věk má možná největší dopad na počet normálních embryí, která žena vyprodukuje. To je způsobeno skutečností, že víme, že kvalita vajec je velmi spojena s věkem žen a jak ženy stárnou, kvalita vajec začne klesat a pravděpodobnost chromozomálních chyb v jejích vejcích se zvýší. PGT-A umožňuje screening embryí před přenosem s úmyslem zlepšit míru těhotenství selektivním přenosem normálního embrya, zvýšit pravděpodobnost těhotenství na přenesené embryo a snížit míru potratu. Ženy starší 40 let nebo ty, které mají sníženou kvalitu vajec, však možná budou muset mít k dispozici mnoho vajíček, aby se mohly dostat k tomuto jednomu normálnímu embryu. To může znamenat více výběrů vajec v závislosti na vaší rezervě vaječníků.

K čemu dalšímu je kromě testování počtu chromozomů užitečné PGT?

  • Screening embryí, která mohou obsahovat genetická onemocnění. PGT může být doporučeno párům, pokud jsou oba nositeli stejné recesivní choroby. Příkladem je cystická fibróza (CF). Aby se dítě mohlo narodit s CF, musí zdědit dvě kopie genu CF, jednu od své matky a jednu od svého otce. Matka i otec jsou v tomto případě nositeli nemoci. Sami nejsou postiženi přenosem nemoci, ale pokud mají dítě, které zdědí obě kopie, bude postiženo. PGT může umožnit testování a výběr embryí, která nejsou ovlivněna tímto onemocněním, pokud oba rodiče mají stejné genetické onemocnění.
  • Nějaký studie naznačují, že ženy, které se rozhodnou geneticky otestovat svá embrya a následně podstoupit přenos normálního embrya, mohou mít rychlejší čas do těhotenství a nižší pravděpodobnost potratu ve srovnání se ženami, které embrya netestují geneticky.
  • Vyvažování rodiny. Některé páry mohou používat PGT, aby umožnily výběr pohlaví embrya, které je přeneseno pro vyvážení rodiny.
  • Zvyšování využívání jediný přenos embryí , čímž se sníží počet embryí přenesených najednou a sníží se výskyt dvojčat a násobků vyššího řádu, které byly pozorovány u IVF v minulosti před dostupností této technologie.

Jaké jsou potenciální nevýhody genetického testování embryí, kterých bych si měl být vědom?

  • Náklady. Genetické testování zvyšuje postup IVF a může být kdekoli od několika set do několika tisíc dolarů. Cena se obvykle liší podle testovací společnosti, kterou používá vaše klinika pro plodnost, a podle počtu testovaných embryí.
  • Poškození embrya. Zatímco jeden studie prokázali, že embrya biopsovaná ve stadiu blastocysty (5. nebo 6. den vývoje) mají nižší pravděpodobnost poškození, než kdyby byla biopsována ve fázi štěpení (3. den vývoje), stále nemůžeme zůstat se 100% jistotou, že ne v procesu testování dochází k poškození embryí.
  • Výsledky nejsou 100% přesné. Přesnost PGT-A je sice přesná až na 98%, ale není 100%. I když otěhotníte s normálním embryem, stále se doporučuje probrat s vaším OB-GYN rutinní prenatální testy a zjistit, které další testy budete možná potřebovat.
  • Žádné výsledky diagnózy ani mozaiky. Některá vyšetřovaná embrya se mohou vrátit, protože neexistuje žádná diagnóza (jedná se o vzácnou diagnózu), což znamená, že nebylo k dispozici dostatek buněk pro správnou analýzu embrya. Poté budete konfrontováni s možností provést re-biopsii embrya a případně jej vystavit dalšímu poškození nebo potenciálnímu přenosu embrya, které by mohlo být abnormální. Mozaika embrya znamená, že v embryu je směs normálních a abnormálních buněk a embryo bude klasifikováno jako mající neznámý reprodukční potenciál

Může PGT vyšetřit moje embrya na autismus?

Toto je běžná otázka, která se nás ptá, ale odpověď je ne; genetické testování embryí nemůže detekovat autismus. Důvodem je, že základní příčina autismu je stále neznámá, ale je považována za multifaktoriální. To znamená, že k rozvoji autismu pravděpodobně přispívá celá řada genetických a environmentálních faktorů.

Pokud přenesu normální embryo, je moje šance na těhotenství 100%?

Ne, šance na těhotenství bohužel není stoprocentní. Důvodem je, že kromě genetiky se na úspěšné implantaci na embryo podílí i mnoho dalších faktorů. Mezi tyto faktory patří technika přenosu a případné komplikace, jakož i mikroprostředí dělohy. Zatímco genetické testování může zlepšit vaši šanci na těhotenství, nebude to 100%.

Je genetické testování mých embryí něco, co bych měl zvážit?



Toto je osobní rozhodnutí a nejlépe je provést u svého lékaře plodnosti po přezkoumání vaší anamnézy a určení vašich potřeb. Neexistuje žádná správná nebo špatná odpověď a to, zda by měl někdo pokračovat v testování svých embryí, je nakonec na něm. Je však důležité, aby si všechny ženy byly vědomy toho, co je to genetické testování, stejně jako klady a zápory, aby měly znalosti činit informované rozhodnutí pro svou cestu plodnosti.